生命科学专论 医学遗传学作者： 孙树汉 编 出版时间：2009年版丛编项： 生命科学专论内容简介 《医学遗传学》提炼了当前医学遗传学教学内容的精华，同时引入了医学遗传学理论和相关研究的最新进展。书中染色体病、单基因病、多基因遗传、线粒体遗传及免疫遗传等章节在保留基本原理要点的同时，力求做到深入浅出，从新的角度启发读者认识医学遗传学的基本问题；表观遗传学、疾病相关基因克隆策略及连锁、关联分析等章节注重对前沿领域的介绍；而遗传学理论在医学上的应用是《医学遗传学》意图强化的内容要点，这在临床遗传学和各种遗传病的介绍中都有体现。《医学遗传学》主要用作医学院校各专业本科生教材，也可供生命科学研究人员或临床医生参考。目录前言第一章 概论第一节 遗传病的概念第二节 遗传因素和环境因素在发病中的作用第三节 遗传病的分类第四节 医学遗传学简史第五节 人类基因组研究一、基因组多样性的研究二、基因组的表达及其调控三、蛋白质组学四、药物基因组学和环境基因组学主要参考文献第二章 遗传信息的传递与表观遗传学第一节 基因的结构及其表达调控一、基因的概念与结构二、基因的表达三、基因表达的调控第二节 基因的突变、损伤与修复一、基因突变的类型二、DNA损伤与修复第三节 表观遗传学一、表观遗传修饰二、基因组印记三、X染色体失活四、表观遗传与肿瘤主要参考文献第三章 人类染色体与染色体病第一节 人类染色体一、人类染色体的正常形态二、特殊的染色体结构三、染色体的分子结构四、核型与分组第二节 人类染色体畸变一、染色体畸变的发生原因二、染色体的数目畸变三、染色体的结构畸变四、核型的描述第三节 染色体病一、常染色体病二、性染色体病主要参考文献第四章 单基因疾病的遗传与单基因遗传病第一节 单基因遗传的概念第二节 常染色体遗传病一、常染色体显性遗传病二、常染色体隐性遗传病第三节 X连锁遗传病一、X连锁显性遗传病二、x连锁隐性遗传病第四节 Y连锁遗传病第五节 影响单基因遗传病分析的若干因素一、完全显性遗传二、外显率与表现度三、基因的多效性与遗传异质性四、遗传早现与延迟显性五、不完全显性遗传与不规则显性遗传六、共显性遗传七、从性遗传与限性遗传八、遗传印记九、X染色体失活第六节 血红蛋白病一、血红蛋白分子的结构及发育变化二、珠蛋白基因突变的类型三、常见的血红蛋白病第七节 先天性代谢病主要参考文献第五章 多基因遗传与复杂性疾病第一节 数量性状的遗传基础一、质量性状与数量性状二、数量性状的多基因遗传第二节 复杂性疾病的遗传一、易患性和阈值二、遗传度及其估算第三节 复杂性疾病再发风险的估计一、多基因遗传病的特点二、多基因病再发风险估计第四节 肿瘤遗传一、癌家族与家族性癌二、遗传性肿瘤与遗传性癌变综合征三、肿瘤的遗传易感性四、染色体异常与肿瘤五、基因突变与肿瘤六、肿瘤发生的遗传学说主要参考文献第六章 线粒体病第一节 线粒体病的遗传规律一、线粒体DNA的结构特点二、线粒体DNA的遗传特性三、线粒体基因的突变与修复第二节 线粒体遗传病一、线粒体遗传病的分类二、线粒体遗传病主要参考文献第七章 免疫遗传学第一节 抗原遗传一、红细胞抗原遗传二、移植抗原遗传第二节 MHC遗传多态性与疾病的关联一、强直性脊柱炎二、类风湿性关节炎三、系统性红斑狼疮四、HLA与疾病相关性的机制第三节 自身免疫病的遗传因素一、1型糖尿病二、多发性硬化三、哮喘四、自身免疫性甲状腺疾病五、遗传易感基因的作用机制第四节 免疫缺陷病的遗传机制一、与B淋巴细胞发育缺陷相关的原发性免疫缺陷病二、与免疫球蛋白类别转换障碍相关的原发性免疫缺陷病三、与膜蛋白和胞浆蛋白缺陷相关的原发性免疫缺陷病四、与NADPH氧化酶缺陷相关的原发性免疫缺陷病五、MHCⅡ类缺陷（2型无淋巴细胞综合征）主要参考文献第八章 药物遗传学第一节 药物反应的遗传学基础一、遗传变异与药物应答二、遗传多态性三、药物代谢酶四、药物转运蛋白五、药物受体第二节 药物基因组学与个体化医疗一、药物基因组学的发展二、单核苷酸多态性与药物相关基因三、药物基因组学和个体化合理用药四、药物基因组学与新药研发主要参考文献第九章 遗传病相关基因克隆的策略第一节 功能克隆与定位克隆一、功能克隆二、定位克隆第二节 定位候选克隆一、疾病候选基因的染色体区域定位二、致病基因候选cDNA的筛选三、致病基因cDNA全长序列的克隆及基因结构与功能分析和鉴定主要参考文献第十章 连锁、关联分析在遗传病研究中的应用第一节 连锁分析一、基本概念二、连锁分析方法和应用实例三、连锁分析研究需要注意的问题第二节 关联分析一、基本概念二、关联分析方法和应用实例三、候选基因关联研究中需要注意的问题主要参考文献第十一章 模式生物在遗传病研究中的应用第一节 模式生物简介一、秀丽隐杆线虫二、果蝇……第十二章 遗传病的诊断第十三章 遗传病的治疗第十四章 遗传咨询第十五章 遗传服务的伦理问题 上一篇: 常见病验方集 王花苹 主编 2013年版 下一篇: 百姓 军中药学官兵读物 食物的营养与相宜相克 陈锦珊，郭东宇 主编 2014年版
