临床遗传学 供临床医学及相关专业用
作者：傅松滨 编
出版时间： 2018年版
内容简介
　　随着人们对遗传知识的了解和重视以及检测技术的进步，多种遗传病在发病前可以确诊，常见病、多发病的遗传因素被预测。如何根据有利、公正、尊重、谨慎的原则，用全面准确的知识、科学的态度进行遗传病的诊断、治疗、预防，是新时代医学工作者需要全面掌握的技能。《临床遗传学/全国高等学校教材》共分三篇，包括遗传与遗传病的基础理论，临床常见的遗传性疾病，遗传病的诊断、治疗、预防以及遗传病检验的伦理学，共21章。内容包括了完备的临床遗传学基础理论和专业知识、独特的实验室技术和医疗服务内容，是培养高素质的专业临床遗传服务人员的重要保障。
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目录
第一章 绪论
第一节 遗传性疾病概述
第二节 遗传性疾病对我国人群的危害
第三节 遗传学与临床遗传学发展简史

第二章 遗传与遗传病的基础
第一节 孟德尔遗传
第二节 非孟德尔遗传
第三节 遗传病的分子基础

第三章 染色体病综合征
第一节 唐氏综合征
第二节 Edwards综合征
第三节 Patau综合征
第四节 Tumer综合征
第五节 Klinefelter综合征
第六节 XXX综合征
第七节 猫叫综合征
第八节 Wolf-Hirschhorn综合征
第九节 Pallister-Killian综合征
第十节 22qll微缺失综合征
第十一节 Williams综合征
第十二节 lp36缺失综合征

第四章 遗传性代谢病
第一节 苯丙酮尿症
第二节 白化病
第三节 半乳糖血症
第四节 糖原贮积症
第五节 Gaucher病
第六节 Lesch-Nyhan综合征
第七节 甲基丙二酸血症

第五章 骨骼肌肉系统遗传性疾病
第一节 Marfan综合征
第二节 软骨发育不全．第三节 成骨不全
第四节 颅骨锁骨发育不良
第五节 抗维生素D佝偻病
第六节 颅缝早闭综合征
第七节 肢端畸形
第八节 肌营养不良
第九节 肌萎缩性侧索硬化症
第十节 线粒体肌病与脑肌病

第六章 心血管系统遗传性疾病
第一节 心力衰竭
第二节 冠状动脉粥样硬化性心脏病
第三节 心肌疾病
第四节 先天性心脏病
第五节 心源性猝死

第七章 血液系统遗传性疾病
第一节 血友病
第二节 凝血因子Ⅺ缺陷症
第三节 血管性血友病
第四节 地中海贫血
第五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
第六节 镰状细胞贫血
第七节 遗传性球形红细胞增多症
第八节 遗传性红细胞生成性卟啉症
第九节 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
第十节 先天性红细胞生成异常性贫血
第十一节 遗传性血色病
第十二节 遗传性出血性毛细血管扩张症
第十三节 巨大血小板综合征
第十四节 血小板无力症
第十五节 易栓症

第八章 免疫系统遗传性疾病
第一节 X连锁无丙种球蛋白血症
第二节 严重联合免疫缺陷症
第三节 腺苷脱氨酶缺乏症
第四节 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
第五节 系统性红斑狼疮
第六节 遗传性血管性水肿
第七节 Wiskott-Aldrich综合征
第八节 慢性肉芽肿病
第九节 白塞综合征
……
第九章 呼吸系统遗传性疾病
第十章 消化系统遗传性疾病
第十一章 泌尿生殖系统遗传性疾病
第十二章 内分泌系统遗传性疾病
第十三章 神经精神系统遗传性疾病
第十四章 颜面及五官遗传性疾病
第十五章 皮肤遗传性疾病
第十六章 表观遗传病
第十七章 遗传性家族性肿瘤综合征
第十八章 遗传病的诊断
第十九章 遗传病的治疗
第二十一章 遗传对药物不良反应的影响
第二十二章 临床遗传学的伦理学问题
参考文献和推荐阅读
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